Cromossomo 21

Por Luciula Valença                                                           21/03/2013 - 18h20
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Dia 21 de março é dia Internacional da Síndrome de Down. O objetivo do dia é disseminar informações sobre a síndrome e promover a inclusão das pessoas na sociedade, conscientizando a população da inclusão social, direitos e deveres para que todos possam usufruir de uma vida plena e digna. Você leitor conhece alguém com esta síndrome? O S de Saúde explica e você conta sua história...

A Trissomia do Cromossomo 21, como é chamada ou Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do indivíduo, determinando algumas características físicas (motora) e cognitivas. Trata-se de uma disfunção cromossômica. A deficiência mental acarretada pela Síndrome de Down não tem cura, pois se trata de uma alteração genética inalterável por qualquer droga, remédio ou técnica. é importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição inerente à pessoa, portanto não se deve falar em tratamento ou cura. Entretanto, como esta condição está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

Sabemos que o corpo humano é composto de inúmeras células, os cromossomos são pequenas partes da célula que carregam informações gênicas (DNA e proteínas) sobre cada indivíduo, como a cor dos olhos, formato do nariz, altura e outros. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se liga ao par 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down:

TRISSOMIA SIMPLES (PADRÃO): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

TRANSLOCAÇÃO: ocorre por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down: elas apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) e um pedaço mais ou menor de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14).o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.

MOSÁICO: Ocorre em 1,5% das crianças com síndrome de Down. A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Com base no Censo de 2010 estima-se que no Brasil haja 270 mil pessoas portadoras da síndrome, ou uma relação de para cada 700 nascimento, 1 nasce com a síndrome.Cientificamente não conseguiu –se determinar porque ocorre a síndrome podendo estar ocorrer em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, econômico, ambiental, etc. Há uma maior probabilidade na idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos. O diagnóstico é feito através do cariótipo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico.  Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal: amniocentese – pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação ou biópsia do vilo corial – coleta de um fragmento da placenta.

A disfunção cromossômica é comum em todo portador da síndrome, porém nem todas apresentam a mesma característica, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todos é o déficit intelectual. O recém-nascido com Síndrome de Down pode apresentar ou não complicações: As possíveis complicações incluem problemas cardíacos, anomalias intestinais, problemas digestivos, deficiências visuais, auditivas, disfunção de tireóide,  infecções, deslocamento da espinha cervical e doenças sanguíneas.

Existem cerca de 50 características físicas exibidas pela criança com Síndrome de Down logo após o nascimento. Incluem-se prega palmar única, braquicefalia, pregas epicânticas, base nasal achatada, hipoplasia da região mediana da face, diâmetro frontooccipital menor, fontanelas anterior e posterior amplas, pescoço curto em relação ao não portador da síndrome, língua protusa e hipotônica, orelhas pequenas e subdesenvolvidas, fígado e baço grandes, além da presença de clinodactilia. Contudo, vale ressaltar que estas características não estão presentes em todas as crianças.

Estas são as características que podemos encontrar numa criança portadora de Sindrome de Down:

Tônus muscular: hipotonia e, consequentemente, uma tendência de "folga", especialmente nas articulações. Isto não é um problema grave, e normalmente desaparece com a idade.

Cabeça: A parte de trás (occipital) parece menos proeminente e sua cabeça é um pouco menor. As fontanelas, um pouco grande, lento para fechar mais do que o habitual.

Trufa: vista pequeno e baixo perfil ponte parece rosto um pouco achatado.

Olhos: eles tendem a uma linha ascendente (fissura palpebral oblíqua). Observado dobras da pele nos cantos internos dos olhos (pregas epicânticas). Na parte exterior da íris é, por vezes, manchas (manchas Brushfield) os quais são particularmente visíveis em crianças para que os olhos azuis.

Orelhas: Eles são geralmente pequenas, às vezes proeminentes. A dobra semicircular (hélice) é muitas vezes ligeiramente dobrada e os lóbulos são muito pequenos.

Boca: Apesar de ser de tamanho normal, a língua sai, às vezes, pela pequenez da boca e do tônus ​​muscular. Em algumas crianças maiores observados língua geográfica e os lábios efeito Parpan facilmente pelo ar.

Dentes: Eles são geralmente bastante pequenos e, às vezes, com formas anômalas. De erupção tarde, estão em lugares incomuns ou desaparecidos, mas têm cavidades menos do que as crianças normais. São prováveis que os problemas apareçam gengivas inchadas ou reabsorvem facilmente causando, por vezes, os dentes caem em crianças mais velhas e adultas jovens, apesar de uma boa higiene oral.

Voz: Às vezes, o barítono. Discurso ocorre articulação tarde e correta difícil. Quando a dificuldade é na pronúncia ou de linguagem, terapia específica pode ser bem sucedida.

Pescoço: Muitas vezes é curto. Quase sempre observada nas dobras da pele do pescoço, que com o passar do tempo são menos perceptíveis.

Coração: Em 40% dos defeitos cardíacos em crianças imediatamente após o nascimento e metade deles esse defeito leva à morte precoce.

Mãos: Eles são pequenos, com os dedos relativamente curtos. Geralmente, há apenas uma ranhura na parte superior da palma da mão, em vez de dois. O dedo mínimo pode ser muito curto, com um vinco único. A dica é geralmente inclinada para dentro (clinodactilia).

Pés: pode haver um pequeno intervalo entre o primeiro e o segundo dedo com uma dobra transversal plantar curto.

Pele: Geralmente tem uma aparência irregular e torna-se seca ao longo dos anos. Outdoor rachaduras muito facilmente.

Cabelo: É bom, fina e reta.

Em relação ao crescimento linear: Eles são quase sempre menores do que o normal, basta olhar para o nascimento até aproximadamente a idade de quatro crianças normais, mas a partir de então será um pouco retardado em crescimento até mais ou menos média, cerca de 1,4 metros para 1,52 metros para as mulheres e para os homens, embora estes números variam de acordo com a boa comida e cuidados médicos de que pode crescer consideravelmente.

Peso: É menor do que em crianças normais, mas à medida que crescem até a altura, não é incomum a aparecer obesidade na infância e adolescência mais tarde, eles comem por prazer e regular o centro da saciedade.

O bebê com Down pode começar programa de estimulação precoce: O caminho natural para aquisição de conhecimento e desenvolvimento é EDUCAÇÃO, a oportunidade chave para este desenvolver será o ESTÍMULO.

Desde o momento do nascimento o fisioterapeuta preconizará estimular a criança com os exercícios, que consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores (hipotonia e frouxidão ligamentar, entre outros) da síndrome de Down. Para que a criança desenvolva as fases no desenvolvimento psicomotor é necessária uma intervenção interdisciplinar, e está pode ser a hora de interação entre profissionais de saúde, pais e crianças para compreender melhor as dificuldades e habilidades da criança. O terapeuta ocupacional propusera funcionalidade e independência de acordo com a faixa etária e necessidade de cada criança: Através de estimulação do desenvolvimento neuropsicomotor, facilitar aquisições de habilidades motoras fias e grossas com atividades e brincadeiras, orientação para realizar atividades diárias, etc. A atenção a criança dar-se-á na integralidade da atenção a saúde e a família com os diversos profissionais de saúde: médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, nutricionistas, psicólogos, dentistas fonodiológos.

Ao nascerem às crianças são assistidas por um pediatra que irá realizar exames para detecção de possíveis doenças. Abaixo, você confere a listagem com as alterações e os exames, imunizações e avaliações necessárias ao longo de toda a vida.

Pais e sociedade ter um filho com Síndrome de Down não significa ter um filho doente. A Síndrome não classifica quanto ao grau intelectual. Cada criança possui características e personalidade, habilidades e deficiências inerentes a educação e ao seu próprio desenvolvimento, este influenciado pela qualidade do cuidado, educação, e experiência que lhes são oferecidos, como qualquer outra pessoa. Desenvolvimento é um processo dinâmico, interativo e social: continua na vida adulta, influenciado por atitudes e oportunidades. Ninguém pára o crescimento, desenvolvimento e a aprendizagem quando se tornam adultos ou deixam a escola. As circunstâncias de vida podem dar suporte, impedir ou sufocar o crescimento e o desenvolvimento. Muitos portadores da síndrome têm participação ativa (independente) na sociedade em diversas profissões, e no social. A limitação funcional que mais cresce no mundo é o PRECONCEITO

Por isso o S de Saúde informa, orienta... E você conhece alguém com Sindrome de Down?

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